Tổng quan về ALD (Chứng loạn dưỡng chất tăng sinh)

CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân gây ra ALD?

Nguyên nhân của ALD là một đột biến trong một gen cụ thể. Các gen của bạn là cẩm nang hướng dẫn để tạo ra các protein có vai trò quan trọng trong cách cơ thể hoạt động. Với một đột biến di truyền, gen có thể tạo ra protein bị lỗi.

Với ALD, có một vấn đề với gen ABCD1, gen tạo ra protein ALDP. Protein này giúp phá vỡ VLCFAs. Do protein bị lỗi, VLCFAs tích tụ trong các mô của cơ thể.

Các dạng ALD là gì?

Các dạng ALD phổ biến nhất là:

• ALD não ở trẻ em: Các bé trai mắc dạng ALD này thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng thần kinh trong độ tuổi từ 3 đến 10. Khi còn là trẻ sơ sinh, những trẻ này phát triển điển hình. Sau đó, họ bắt đầu thụt lùi, mất dần các kỹ năng. Trẻ em thường có các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như khó tập trung chú ý ở trường. Họ cũng có thể bị co giật. Trẻ em mắc loại bệnh này thường qua đời trong vòng vài năm sau khi phát triển các triệu chứng.
• ALD cộng với bệnh Addison: Cùng với các triệu chứng thần kinh, ALD có thể gây suy tuyến thượng thận, hoặc bệnh Addison . Tình trạng này có nghĩa là tuyến thượng thận của bạn không sản xuất đủ hormone cortisol. Các triệu chứng bao gồm giảm cảm giác thèm ăn và yếu cơ.
• Bệnh u tuyến thần kinh (AMN) hoặc ALD khởi phát ở người lớn: Dạng ALD nhẹ hơn này bắt đầu từ độ tuổi 21 đến 35. Những người mắc AMN có cả vấn đề về tuyến thượng thận và thần kinh. ALD khởi phát ở người lớn tiến triển chậm hơn ALD não ở thời thơ ấu, nhưng người lớn cũng có thể bị suy giảm chức năng não. Các triệu chứng khác bao gồm cứng chân và đau ở bàn tay và bàn chân.

Các loại ALD ít phổ biến hơn bao gồm:

• ALD chỉ suy tuyến thượng thận: Một số người chỉ mắc bệnh Addison, không có bất kỳ vấn đề thần kinh nào. Khoảng 1/10 người mắc ALD có loại này.
• ALD não ở người lớn: Khoảng 1/5 nam giới trưởng thành bị ảnh hưởng phát triển các vấn đề nhận thức tương tự như ALD não ở thời thơ ấu. Theo thời gian, họ mất hầu hết chức năng tâm thần và thần kinh. Nhiều người lớn mắc bệnh này cuối cùng đã qua đời khỏi bệnh.
• Phụ nữ mắc bệnh ALD: Đến 40 tuổi, khoảng 1/5 phụ nữ mang bệnh ALD có triệu chứng, nhưng 90% có triệu chứng ở độ tuổi 60. Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như yếu nhẹ và cứng chân.

Khi nào các triệu chứng của ALD xuất hiện?

Các triệu chứng ALD thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 10, mặc dù chúng có thể bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống. Dạng ALD thời thơ ấu là nghiêm trọng nhất.

Các triệu chứng phổ biến của ALD là gì?

Mỗi loại có những triệu chứng riêng. Mọi người thường có cả các triệu chứng thần kinh và nội tiết tố.

Các triệu chứng ALD não ở trẻ em:

Các triệu chứng ban đầu bao gồm:

• Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và khuyết tật học tập .
• Suy giảm nhận thức hoặc các vấn đề về suy nghĩ và xử lý thông tin mới. Trẻ em có thể “ra ngoài” ở trường. Họ có thể gặp khó khăn với việc đọc, viết tay và giải quyết các vấn đề về không gian.
• Sự thụt lùi, khi trẻ bị mất kỹ năng.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng bao gồm:

• Các vấn đề về thị lực.
• Mất thính lực
• Đi lại khó khăn.
• Yếu và cứng chân tay.
• Co giật và động kinh .
• Chứng mất trí nhớ .
• Khó ăn.
• Nôn mửa.

Cuối cùng, trẻ em mất hầu hết các khả năng thần kinh của mình. Họ bị mất thị giác, thính giác và các cử động tự nguyện. Khi bệnh tiến triển, trẻ em kết thúc ở trạng thái thực vật . Họ thường mất đi trong vòng hai đến ba năm kể từ khi các triệu chứng thần kinh bắt đầu.

Các triệu chứng bệnh Addison:

Các triệu chứng của suy tuyến thượng thận bao gồm:

· Mệt mỏi .

· Giảm cân .

· Buồn nôn và nôn .

· Vấn đề về tiêu hóa.

· Cảm thấy yếu đuối.

· Đau đầu vào buổi sáng.

· Hạ huyết áp .

· Hạ đường huyết .

· Da tăng sắc tố, khi da sẫm màu không liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Các triệu chứng bệnh u tuyến thần kinh:

Các triệu chứng bao gồm:

· Co cứng ( cứng cơ), yếu hoặc liệt các chi dưới.

· Mất điều hòa, tình trạng thần kinh ảnh hưởng đến vận động.

· Tê và đau.

· Rối loạn cương dương .

· Đại tiện không tự chủ .

· Vấn đề kiểm soát bàng quang .

· Hói đầu sớm.

Tại sao ALD ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới khác nhau?

ALD là một rối loạn di truyền liên kết X. Nó là kết quả của một gen đột biến trên nhiễm sắc thể X.

Phụ nữ, những người có hai nhiễm sắc thể X, có thể là người mang chứng rối loạn này. Một trong những nhiễm sắc thể X bị “tắt”. Điều đó có nghĩa là các gen trên nhiễm sắc thể đó không hoạt động.

Phụ nữ thường không có triệu chứng vì nhiễm sắc thể X “tắt” mang gen đột biến. Phụ nữ có các triệu chứng thường ở dạng nhẹ hơn, phát triển ở tuổi trưởng thành.

Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X bị đột biến có thể gây ra bệnh ALD nghiêm trọng hơn vì nam giới thiếu tác dụng bảo vệ của nhiễm sắc thể X phụ.