Rối loạn máu hiếm gặp, thiếu máu Diamond-Blackfan, có thể được chẩn đoán trước khi trẻ tròn một tuổi. Loại thiếu máu này được di truyền trong khoảng 25% trường hợp. Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi và chóng mặt và có thể có ngón tay cái bất thường.
TỔNG QUÁT
Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là gì?
Thiếu máu Diamond-Blackfan là một chứng rối loạn máu hiếm gặp, trong đó tủy xương, mô xốp ở trung tâm xương, không sản xuất đủ lượng tế bào hồng cầu, tế bào vận chuyển oxy đến cơ thể. Chẩn đoán thường được thực hiện trước sinh nhật đầu tiên của bệnh nhân, nhưng thường thì thời gian không được thực hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu. Căn bệnh này được đặt tên từ hai bác sĩ đã phát hiện ra nó vào những năm 1930 (Tiến sĩ Louis K. Diamond và Tiến sĩ Kenneth D. Blackfan).
Ai có khả năng bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan?
Không có nhóm nào ít nhiều bị thiếu máu Diamond-Blackfan, ngoại trừ những người có tiền sử gia đình.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN
Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan?
Rối loạn này được di truyền tới 1/4 số trường hợp. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân không được biết. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan, con cái của họ có 50% nguy cơ mắc chứng rối loạn này.
Những dấu hiệu nào có thể khiến bác sĩ nghi ngờ bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan?
Các dấu hiệu điển hình ở bệnh nhân thiếu máu – bạn có thể cảm thấy mệt mỏi, khó thở, chóng mặt hoặc có màu da nhợt nhạt. Một phát hiện đặc trưng cho bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là sự hiện diện của các đặc điểm bất thường, thường là ngón tay cái. Khoảng 25% bệnh nhân bị thiếu máu Diamond-Blackfan sẽ có các đặc điểm bất thường. Trẻ em bị ảnh hưởng có xu hướng thấp hơn so với tuổi của chúng và có thể không đến tuổi dậy thì cho đến tương đối muộn.
CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA
Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan được chẩn đoán như thế nào?
Nếu nghi ngờ thiếu máu Diamond-Blackfan dựa trên các triệu chứng của bạn và khám sức khỏe, thì công thức máu toàn bộ (CBC) có thể được thực hiện. CBC bao gồm các biện pháp:
- Hemoglobin, protein vận chuyển oxy trong tế bào hồng cầu
Thiếu máu Diamond-Blackfan: Nguyên nhân và cách điều trị - Hematocrit , là thể tích hồng cầu trong máu
- Số lượng (và kích thước) của các tế bào hồng cầu
- Số lượng bạch cầu
- Số lượng tiểu cầu
Mức độ thấp của bất kỳ thành phần máu nào trong số này có thể báo hiệu bệnh thiếu máu.
Số lượng hồng cầu lưới, một phương pháp đo các tế bào hồng cầu non, có thể cho thấy rằng tủy xương của bạn không sản xuất đủ số lượng hồng cầu.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương (loại bỏ một lượng nhỏ phần chất lỏng của tủy xương qua kim) cùng với xét nghiệm di truyền có thể xác định chẩn đoán. Nếu khi kiểm tra dưới kính hiển vi, số lượng tế bào hồng cầu trong những mẫu này thấp bất thường thì có thể chẩn đoán được.
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Các lựa chọn điều trị cho bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là gì?
Corticosteroid
Điều trị corticosteroid dưới dạng prednisone uống thường là lựa chọn điều trị đầu tiên. Thuốc corticosteroid sẽ giúp tủy xương tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn, với mục tiêu duy trì hemoglobin trong cơ thể ở mức khoảng 10 g / dL. Điều chỉnh liều corticosteroid có thể được thực hiện trong vài tuần đầu điều trị, tùy thuộc vào số lượng hồng cầu. CBC và số lượng hồng cầu lưới được thực hiện định kỳ trong khi điều chỉnh liều.
Các tác dụng phụ của việc sử dụng corticosteroid dễ xảy ra hơn nếu cần dùng liều cao hoặc các liệu trình kéo dài. Một số tác dụng phụ nghiêm trọng hơn những tác dụng phụ khác. Các tác dụng phụ thường gặp của steroid toàn thân bao gồm:
- Tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân
- Thay đổi tâm trạng đột ngột
- Yếu cơ
- Nhìn mờ
- Tăng sự phát triển của lông trên cơ thể
- Dễ bầm tím
- Khả năng chống nhiễm trùng thấp hơn
- Mặt sưng, “sưng húp”
- Mụn
- Loãng xương (bệnh suy yếu xương)
- Bệnh tiểu đường tồi tệ hơn
- Huyết áp cao
- Kích ứng dạ dày
- Lo lắng, bồn chồn
- Khó ngủ
- Đục thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp
- Giữ nước, sưng tấy
Truyền máu
Nếu thiếu máu rất nặng và không đáp ứng với điều trị bằng steroid, hoặc nếu xảy ra các phản ứng phụ không thể dung nạp được với các phương pháp điều trị, thì có thể thử truyền máu. Thông thường, chúng được lên lịch từ 4 đến 6 tuần một lần, nhưng đôi khi được yêu cầu thường xuyên hơn.
Truyền máu có thể gây ra các phản ứng phụ dị ứng hoặc một vấn đề được gọi là phản ứng truyền máu chậm trong đó các tế bào máu được hiến tặng nhanh chóng bị phá vỡ. Theo thời gian, với nhiều lần truyền máu, các kháng thể của tế bào hồng cầu (nếu các tế bào hồng cầu nhận được không hoàn toàn phù hợp với tế bào của chính người nhận) có thể phát triển. Rất hiếm khi nhiễm trùng có thể xảy ra.
Thừa sắt (lượng sắt dư thừa từ truyền máu có thể được lưu trữ trong các cơ quan, cuối cùng gây ra tổn thương cho chúng) là một biến chứng lâu dài của truyền máu nhiều lần.
Tình trạng thừa sắt có thể được kiểm tra bằng cách đo ferritin huyết thanh (xét nghiệm máu). Sự hiện diện của sắt trong tim và gan có thể được phát hiện thông qua việc sử dụng chụp cộng hưởng từ (MRI) . Tình trạng thừa sắt trong gan và tim có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan này và dẫn đến các biến chứng khác.
Điều trị bệnh chelat
Liệu pháp thải sắt là loại bỏ sắt ra khỏi cơ thể trong trường hợp thừa sắt do truyền máu mãn tính. Điều này thường được thực hiện với thuốc uống. Tuy nhiên, đôi khi cần truyền tĩnh mạch.
Ghép tủy xương (tế bào gốc)
Ghép tủy xương từ một người hiến tặng tương thích có thể giúp khôi phục khả năng tạo hồng cầu của tủy xương và có thể được thử nếu điều trị bằng corticosteroid không thành công hoặc gây ra các tác dụng phụ không thể chấp nhận được. Ghép tủy xương là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.
Tương thích có nghĩa là người hiến tặng có các loại protein giống nhau, được gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA), trên bề mặt tế bào của họ như người bị thiếu máu Diamond-Blackfan sẽ được cấy ghép. Tuy nhiên, những người hiến tặng tiềm năng phải được sàng lọc các gen liên quan đến bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan vì những gen này sẽ được chuyển cho người nhận cấy ghép.
Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan đều thiếu một người hiến tặng anh chị em phù hợp. Trong những trường hợp như vậy, các nhà tài trợ thay thế bên ngoài gia đình phù hợp với HLA thường có thể được tìm thấy thông qua các cơ quan đăng ký. Các lựa chọn khác là các thành viên trong gia đình hoặc các nhà tài trợ không liên quan, những người không phù hợp chính xác với HLA, nhưng tỷ lệ thành công giảm hơn nữa khi các loại nhà tài trợ này được sử dụng.
Ghép tủy xương được thực hiện trong bệnh viện. Trong vòng khoảng 1 tháng, các tế bào gốc tủy xương được cấy ghép sẽ bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới, khỏe mạnh. Ghép tủy xương đi kèm với nguy cơ thải ghép hoặc một biến chứng được gọi là bệnh ghép đối với vật chủ. Bệnh ghép vật chủ là một phản ứng của cơ thể với các tế bào mới được cấy ghép. Phản ứng có thể biểu hiện như viêm da, tiêu chảy hoặc bệnh gan. Nó thường xảy ra trong vài tháng đầu tiên sau khi cấy ghép nhưng có thể xảy ra bất cứ lúc nào sau khi cấy ghép, và có thể tồn tại trong nhiều tháng hoặc nhiều năm.
Theo: my.clevelandclinic.org
