TỔNG QUÁT
Sự bất thường của Ebstein là gì?
Dị tật Ebstein, còn được gọi là dị tật Ebstein, là một dị tật tim bẩm sinh , hiếm gặp (xuất hiện ngay từ khi sinh ra) .
Ở những bệnh nhân bị dị tật Ebstein, van giữa các buồng ở bên phải của tim (van ba lá) không đóng lại một cách chính xác. Phía bên phải của tim là nơi máu trở lại từ phần còn lại của cơ thể và được bơm ra phổi để lấy lại oxy.
Van ba lá có ba nắp nhỏ (lá chét). Bình thường, những lá này mở ra để máu có thể chảy từ tâm nhĩ phải (buồng trên cùng của tim) xuống tâm thất phải (buồng dưới cùng của tim). Van đóng lại trong khi tim bơm máu để máu không thể chảy ngược lại. ( Xem hình ảnh giải phẫu của tim )
Nếu bạn bị dị tật Ebstein, các cánh trên van ba lá có hình dạng bất thường, quá lớn hoặc dính chặt vào thành tim khiến chúng không thể di chuyển. Không có gì lạ khi hai trong số các nắp van nằm xuống trong tâm thất, nơi chúng không thuộc về nhau. Kết quả của những bất thường này là van không thể đóng mở chính xác và máu có thể rò rỉ ngược vào tâm nhĩ.
Các nắp van đặt sai vị trí trong tâm thất gây ra một phần của tâm thất trở thành một phần của tâm nhĩ phải. Điều này tạo ra một tâm nhĩ phải quá kích thước và cũng làm cho tâm thất phải mở rộng vì nó bơm ngày càng khó khăn hơn để đẩy máu đến phổi. Theo thời gian, phần tim bên phải phì đại sẽ yếu đi và suy tim phát triển.
Ai bị ảnh hưởng bởi sự bất thường của Ebstein?
Khoảng một trong số 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với dị tật Ebstein, và nó chiếm ít hơn 1% tất cả các dị tật tim bẩm sinh.
Sự bất thường của Ebstein thường liên quan đến khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ – một lỗ nhỏ trên vách giữa hai buồng tim trên – và những bất thường về nhịp tim.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN
Các triệu chứng bất thường của Ebstein là gì?
Các triệu chứng dị thường của Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết.
Khi khiếm khuyết nghiêm trọng, nó thường được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh hoặc trong những tháng đầu đời. Da của trẻ sơ sinh có thể có màu hơi xanh, đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của khiếm khuyết, cùng với các triệu chứng ban đầu của bệnh suy tim. Khi các triệu chứng này xuất hiện sớm trong cuộc đời, khiếm khuyết thường nghiêm trọng và cần phải điều trị ngay lập tức.
Khi sự bất thường của Ebstein được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, khiếm khuyết thường ít nghiêm trọng hơn và các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn. Đôi khi, sự bất thường của Ebstein là nhẹ trong thời thơ ấu nhưng nặng hơn theo thời gian và các triệu chứng phát triển. Ở người lớn, các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm khó thở, thỉnh thoảng đau ngực, dễ bị đánh gió khi vận động và rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim).
Nếu bạn là người lớn bị dị tật Ebstein, bạn nên có cuộc hẹn thường xuyên với bác sĩ tim mạch chuyên về các khuyết tật tim bẩm sinh ở người lớn. Bác sĩ sẽ sử dụng điện tâm đồ, chụp X-quang ngực, siêu âm tim và các xét nghiệm khác để theo dõi kích thước, khả năng bơm máu và nhịp tim của bạn.
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Là một người trưởng thành mắc chứng dị thường của Ebstein, khi nào tôi cần điều trị?
Dị tật của Ebstein có mức độ nghiêm trọng khác nhau lớn nhất trong số tất cả các dị tật tim bẩm sinh. Một số trẻ sơ sinh bị khiếm khuyết không sống sót qua thời kỳ mang thai, trong khi những cá thể khác sống một cuộc sống bình thường và không bao giờ cần điều trị.
Khi trưởng thành bị dị tật Ebstein nhẹ, bạn có thể không cần điều trị trong nhiều năm. Nếu bạn bị rối loạn nhịp tim, bạn có thể được điều trị bằng thuốc để kiểm soát nhịp tim và nhịp tim. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn nhịp tim, bạn có thể cần điều trị không phẫu thuật như cắt bỏ tần số vô tuyến để điều chỉnh nhịp tim của bạn. Nếu bạn bị suy tim, bạn có thể cần các loại thuốc khác, chẳng hạn như thuốc lợi tiểu.
Tuy nhiên, diễn biến bất thường của Ebstein là không thể đoán trước, và tình trạng có thể trở nên tồi tệ hơn đến mức các triệu chứng của bạn gây khó chịu hoặc tim của bạn có thể to ra, dẫn đến giảm chức năng tim. Trong một trong hai trường hợp này, điều trị phẫu thuật có thể là cần thiết.
Loại phẫu thuật nào được sử dụng để điều trị dị thường của Ebstein?
Dị tật Ebstein là một dị tật tim hiếm gặp, đặc biệt là ở người lớn, vì vậy nếu bạn yêu cầu phẫu thuật, bạn sẽ muốn chọn một bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm trong việc điều trị cho người lớn với tình trạng cụ thể này. Nơi có nhiều khả năng nhất để tìm một bác sĩ phẫu thuật tim với loại kinh nghiệm này sẽ là tại một trung tâm y tế học thuật lớn.
Có một số thủ tục phẫu thuật được sử dụng để điều trị dị thường của Ebstein:
Sửa chữa hoặc thay thế van ba lá
Mục tiêu của phẫu thuật này là sửa van khiếm khuyết giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải để các lá van đóng mở chính xác.
Khi có đủ mô, van có thể được sửa chữa. Đây là phương pháp điều trị ưa thích vì nó sử dụng mô của chính bạn. Khi van hiện tại không thể sửa chữa được, có thể thay thế bằng van cơ học hoặc van làm bằng mô sinh học. Nếu bạn được thay van cơ học, bạn sẽ phải dùng thuốc làm loãng máu trong suốt phần đời còn lại của mình.
Sửa chữa lỗ thông liên nhĩ
Nhiều người mắc chứng dị thường Ebstein có một lỗ trên vách ngăn (mô giữa các ngăn trên của tim [tâm nhĩ]). Lỗ này sẽ được phẫu thuật đóng lại cùng lúc việc sửa van được thực hiện.
Phẫu thuật loạn nhịp tim (thủ thuật mê cung)
Tùy thuộc vào loại rối loạn nhịp tim bạn mắc phải, bạn có thể phẫu thuật mê cung kết hợp với phẫu thuật van. Trong quá trình phẫu thuật mê cung, bác sĩ phẫu thuật tạo ra các đường dẫn điện mới trong tim để khôi phục lại nhịp tim bình thường.
Ghép tim
Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, khi van bị biến dạng nghiêm trọng, chức năng tim hoạt động kém và các phương pháp điều trị khác không hiệu quả, ghép tim có thể là lựa chọn điều trị tốt nhất.
Trong một nghiên cứu được công bố gần đây về những bệnh nhân trong độ tuổi từ 4 đến 58 được phẫu thuật vì dị tật Ebstein, khả năng sống sót và chức năng tim rất tốt trong 10 năm sau đó.
Theo: my.clevelandclinic.org
