Rối loạn phân hóa giới tính xảy ra khi trẻ sinh ra có cả cơ quan sinh dục nam và nữ.
TỔNG QUÁT
Rối loạn phân biệt giới tính (DSD) là gì?
Rối loạn phân hóa giới tính là tình trạng bẩm sinh hiếm gặp trong đó trẻ sinh ra có cả cơ quan sinh sản nam và nữ, nhiễm sắc thể giới tính không điển hình hoặc bộ phận sinh dục không điển hình. Trong những trường hợp như vậy, không phải lúc nào cũng có thể phân biệt ngay (phân biệt) được em bé là trai hay gái. Trong quá khứ, các rối loạn phân biệt giới tính được đặt cho những cái tên như chứng lưỡng tính hoặc lưỡng tính.
Nếu con bạn bị rối loạn phân biệt giới tính (DSD), các nhiễm sắc thể giới tính vẫn có thể là nữ (XX) hoặc nam (XY). Đồng thời, cơ quan sinh sản, bộ phận sinh dục của cháu có thể là của người khác giới. Điều đó khiến cho việc phân định giới tính không rõ ràng hoặc có sự pha trộn giữa cả nam và nữ.
Các dạng rối loạn phân biệt giới tính (DSD) là gì?
Có nhiều loại DSD khác nhau và mỗi loại có một nguyên nhân khác nhau. Các loại DSD phổ biến nhất ở trẻ em bao gồm:
- Nữ có bộ phận sinh dục không rõ ràng hoặc nam (46, XX DSD): Một đứa trẻ bị loại DSD này có nhiễm sắc thể nữ (XX) với buồng trứng và tử cung bình thường. Bộ phận sinh dục có thể là nam hoặc mơ hồ (không phân biệt giới tính rõ ràng). Trẻ có thể bị phì đại âm vật (cơ quan sinh dục nữ) trông giống như dương vật. Phần dưới của âm đạo có thể bị đóng lại. Nguyên nhân phổ biến nhất của DSD này là một tình trạng được gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Một đứa trẻ bị CAH không có một loại enzym cụ thể mà cơ thể cần để tạo ra các hormone cortisol và aldosterone. Nếu không có hai loại hormone này, cơ thể sẽ sản sinh ra nhiều nội tiết tố androgen (hormone sinh dục nam). Nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng là nữ, nồng độ androgen cao trước khi sinh khiến bộ phận sinh dục trở nên giống nam giới hơn. Tình trạng này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng về sau, chẳng hạn như các vấn đề về thận đe dọa tính mạng cần được điều trị càng sớm càng tốt.
- Nữ có nhiễm sắc thể nam (46, XY DSD) : Một số trẻ nữ có nhiễm sắc thể nam (XY) nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài của chúng có thể hoàn toàn là nữ hoặc không rõ ràng. Ngoài ra, tử cung có thể có hoặc không. Tinh hoàn có thể không có hoặc không được hình thành đúng cách. Một số nguyên nhân khác nhau đằng sau tình trạng này. Hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) là một trong những nguyên nhân có thể xảy ra. Với AIS, cơ thể bỏ qua nội tiết tố androgen hoặc không nhạy cảm với chúng. Vì lý do này, đứa trẻ dường như là nữ. Tinh hoàn thường nằm bên trong cơ thể và tử cung không phát triển.
- Bộ phận sinh dục và cơ quan sinh dục hỗn hợp (46, XX Buồng trứng) : Đây là một loại DSD rất hiếm khi đứa trẻ có mô từ cả hai buồng trứng và tinh hoàn. Bộ phận sinh dục có thể xuất hiện nữ, nam hoặc kết hợp cả hai. Trẻ em bị loại DSD này có nhiễm sắc thể nữ. Mặc dù nguyên nhân của tình trạng này không được biết, nhưng một số trường hợp có liên quan đến vật chất di truyền thường được tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y bị đặt sai vị trí trên nhiễm sắc thể X.
- Nhiễm sắc thể giới tính DSD : Một số trẻ em không có nhiễm sắc thể nam và nữ. Thay vào đó, họ có thể chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO) hoặc có thể có thêm một nhiễm sắc thể (XXY). Tuy nhiên, cơ quan sinh dục của họ thường được hình thành là nam hoặc nữ. Những đứa trẻ đó có thể không trải qua quá trình phát triển giới tính bình thường ở tuổi dậy thì. Ví dụ, một đứa trẻ có cơ quan sinh dục nữ có thể không bắt đầu có kinh và có thể có ngực nhỏ.
- Hội chứng Rokitansky : Một số phụ nữ được sinh ra mà không có tử cung, cổ tử cung và âm đạo trên. Một số có thể có các cơ quan kém phát triển. Trong tình trạng này, buồng trứng và cơ quan sinh dục ngoài (âm hộ) vẫn còn. Chúng vẫn sẽ phát triển ngực và lông mu khi chúng lớn hơn. Tình trạng này được gọi là hội chứng Rokitansky (còn được gọi là hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser hoặc MRKH). Nguyên nhân của hội chứng Rokitansky không rõ ràng. Trẻ em gái và phụ nữ mắc chứng này có nhiễm sắc thể XX bình thường. Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Rokitansky là bé gái không bắt đầu có kinh. Quan hệ tình dục cũng có thể khó khăn vì âm đạo ngắn hơn bình thường. Phụ nữ mắc hội chứng Rokitansky không có tử cung không thể mang thai. Đôi khi có thể lấy trứng từ cá thể để mang thai hộ.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN
Những nguyên nhân nào gây ra rối loạn phân biệt giới tính (DSD)?
Mô cuối cùng biến thành tinh hoàn hoặc buồng trứng xuất hiện sớm trong quá trình phát triển của bào thai. Sự phát triển của cơ quan sinh dục chịu ảnh hưởng của di truyền (nhiễm sắc thể), nội tiết tố và các yếu tố môi trường. Nguyên nhân của DSD không phải lúc nào cũng được biết.
Các triệu chứng của rối loạn phân biệt giới tính (DSD) là gì?
Các triệu chứng của DSD phụ thuộc vào loại tình trạng. Nói chung, bộ phận sinh dục không điển hình cho thấy DSD. Tuy nhiên, đôi khi chỉ có thể tìm thấy DSD trong nội bộ.
CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA
Các rối loạn phân biệt giới tính (DSD) được chẩn đoán như thế nào?
Một số DSD được phát hiện ở trẻ sơ sinh khi mới sinh do các dấu hiệu đáng chú ý, chẳng hạn như tinh hoàn không nổi hoặc bộ phận sinh dục bất thường hoặc không rõ ràng. Khi điều đó xảy ra, bác sĩ có thể yêu cầu một vài xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm cũng có thể giúp bác sĩ xác định xem có bất kỳ vấn đề y tế nào khác có thể cần được điều trị ngay lập tức hay không.
Các bài kiểm tra có thể bao gồm những điều sau:
- Tiền sử bệnh của gia đình và thai kỳ của người mẹ
- Khám sức khỏe toàn thân của trẻ, bao gồm cả bộ phận sinh dục và mông
- Xét nghiệm thăm dò X và Y để xác định giới tính dựa trên nhiễm sắc thể
- Hình ảnh siêu âm
- Kiểm tra mức độ hormone và kiểm tra kích thích hormone
- Xét nghiệm nước tiểu
- Phẫu thuật thăm dò (rất hiếm khi được thực hiện)
Trong những trường hợp khác, DSDs có thể không được nhận thấy sớm vì có thể không có dấu hiệu rõ ràng. Cha mẹ chỉ có thể bắt đầu lo lắng khi họ không nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở tuổi dậy thì ở trẻ lớn hơn. Một số trẻ em có thể trưởng thành với DSD mà cả bác sĩ và cha mẹ đều không nhận thấy.
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Kế hoạch điều trị cho chứng rối loạn phân biệt giới tính (DSD) là gì?
Việc điều trị một đứa trẻ bị DSD nên bắt đầu bằng cách đảm bảo với gia đình rằng con họ có thể sẽ trở thành một thành viên có chức năng và được điều chỉnh tốt trong xã hội. Điều quan trọng là chẩn đoán chính xác loại DSD càng sớm càng tốt để tư vấn phù hợp cho cha mẹ. Trong thời gian chờ đợi, nhóm chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu bạn hoãn việc đăng ký khai sinh cho con bạn trong một số ngày.
Khi có kết quả xét nghiệm, các bác sĩ chuyên khoa sẽ giải thích kết quả cho bạn, và thảo luận xem bạn nên nuôi con là trai hay gái. Hầu hết trẻ em không cần điều trị khẩn cấp vì DSD.
DSD được quản lý tốt nhất bởi nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Các bác sĩ chuyên khoa có thể bao gồm bác sĩ tiết niệu nhi, bác sĩ tâm thần và bác sĩ nội tiết nhi, ngoài bác sĩ chăm sóc chính. Nhóm sẽ giúp cha mẹ, và có thể cả trẻ em, quyết định giữa các phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc, hormone và phẫu thuật. Các quyết định có thể bao gồm việc hoãn điều trị cho đến khi một đứa trẻ có thể cung cấp ý kiến của mình.
Rối loạn phân biệt giới tính (DSD) có ảnh hưởng đến con tôi đã trưởng thành không?
Hầu hết người lớn mắc chứng DSD quyết định ở lại với giới tính mà họ được chỉ định khi còn bé. Người bị DSD có thể quyết định thay đổi giới tính nếu nhiệm vụ ban đầu có vẻ không đúng. Có thể một người trưởng thành bị DSD sẽ bị vô sinh. Người đó có thể cần liệu pháp hormone và hỗ trợ tâm lý.
SỐNG VỚI
Điều gì xảy ra nếu rối loạn phân biệt giới tính (DSD) không được tìm thấy khi sinh ra?
Đôi khi DSD có thể không được nhận thấy khi mới sinh. Bạn nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu con bạn không trải qua những thay đổi như mong đợi ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như mọc tóc hoặc kinh nguyệt.
Sau đó, bác sĩ nên giới thiệu con bạn đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi khoa và / hoặc bác sĩ phụ khoa vị thành niên. Nếu mối quan tâm của bạn được xác nhận, một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ làm việc chặt chẽ với bạn và con bạn.
Nhiều khả năng con bạn có thể cần liệu pháp hormone và hỗ trợ tâm lý. Tại thời điểm đó, con bạn có thể quyết định xem mình có muốn thay đổi ngoại hình thông qua phẫu thuật hay không. Nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ thích hợp sẽ giúp đứa trẻ hiểu về DSD và sống tốt.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Có thể không dễ dàng để nhớ tất cả các câu hỏi của bạn khi bác sĩ thảo luận về kế hoạch điều trị cho con bạn. Có thể hữu ích khi viết ra tất cả các câu hỏi để đảm bảo không bỏ sót những mối quan tâm quan trọng. Những câu hỏi đó có thể bao gồm những điều sau:
- Bạn có kinh nghiệm gì khi điều trị trẻ em bị DSD?
- Tôi có nên nói chuyện với con tôi về tình trạng này không?
- Tình trạng của con tôi có cần một kế hoạch điều trị lâu dài không?
- Có kế hoạch chăm sóc tiếp theo không?
- Bạn có thể cho tôi biết nơi để tìm thêm thông tin về tình trạng của con tôi?
- Con tôi sẽ sống một cuộc sống bình thường chứ?
- Về lâu dài việc điều trị có ảnh hưởng đến cảm giác của con tôi không?
TÀI NGUYÊN
Tôi có thể nhận thêm trợ giúp bằng cách nào?
Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng DSD, hoặc bản thân bạn cũng có DSD, bạn nên liên hệ hoặc tham gia các nhóm hỗ trợ. Yêu cầu nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn cung cấp cho bạn danh sách các nhóm hỗ trợ quốc gia và địa phương.
Theo: my.clevelandclinic.org
