Danh mục
Hội chứng Brugada là gì?
Hội chứng Brugada là một tình trạng gây ra nhịp tim bất thường ở các ngăn dưới của tim (tâm thất). Nhịp tim không đều này có thể gây ngất (ngất) và dẫn đến đột tử do tim (SCD).
Hội chứng Brugada là một bệnh hiếm gặp do di truyền (di truyền) từ ít nhất một người cha hoặc mẹ. Nó được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1992. Kể từ đó, người ta đã tìm hiểu rất nhiều về tình trạng này, nhưng vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp. Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu hội chứng Brugada và thử nghiệm các phương pháp điều trị mới.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN
Các triệu chứng của hội chứng Brugada là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Brugada có thể bao gồm:
- Rối loạn nhịp nhanh thất (nhịp tim nhanh, không đều bắt đầu ở các buồng tim phía dưới)
- Ngất xỉu (ngất)
- Tim đập nhanh (có thể cảm thấy như rung rinh hoặc lồng lộn trong lồng ngực)
- Rung tâm nhĩ (nhịp tim nhanh, không đều bắt đầu ở buồng tim phía trên)
- Ngừng tim (đây có thể là triệu chứng đầu tiên)
Các triệu chứng của hội chứng Brugada tương tự như nhiều bệnh lý khác. Điều quan trọng là đi khám bác sĩ để tìm ra nguyên nhân gây ra các triệu chứng.
Nhiều người mắc hội chứng Brugada không có bất kỳ triệu chứng nào. Đôi khi tình trạng này được tìm thấy trong quá trình điện tâm đồ (ECG). Điện tâm đồ là một bản ghi lại hoạt động điện của tim. Những người mắc hội chứng Brugada thường có một mẫu dễ nhận biết (mẫu Brugada) trên bản in điện tâm đồ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Brugada?
Hội chứng Brugada thường do đột biến gen. Khiếm khuyết làm thay đổi cách hoạt động của các kênh ion của tim (một vấn đề được gọi là bệnh lý kênh).
CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA
Bạn có cần được tầm soát hội chứng Brugada không?
Hội chứng Brugada là một tình trạng bệnh lý có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều quan trọng là bạn phải được kiểm tra tình trạng này nếu bạn có người thân cấp độ một mắc Hội chứng Brugada. Họ hàng cấp một là cha mẹ, anh chị em và con cái của bạn.
Bước đầu tiên là nói với bác sĩ của bạn rằng bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này. Họ có thể muốn làm các xét nghiệm chẩn đoán để kiểm tra tim của bạn. Nếu những xét nghiệm này cho kết quả dương tính, bạn nên đến gặp bác sĩ tim mạch quen thuộc với tình trạng này.
- Để biết danh sách các bác sĩ tim mạch điều trị cho bệnh nhân Brugada – hãy truy cập Phòng khám Rối loạn nhịp tim Di truyền của chúng tôi .
Hội chứng Brugada được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ khám sức khỏe, lắng nghe tim bạn và chỉ định các xét nghiệm. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Brugada bao gồm:
- 12 Điện tâm đồ đạo trình (ECG) – Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện khiến tim đập. Bác sĩ có thể kiểm tra mẫu Brugada.
- Điện tâm đồ bằng thuốc – Hội chứng Brugada gây ra bởi những thay đổi trong các kênh ion của tim, vì vậy trước khi thực hiện điện tâm đồ, bác sĩ có thể cho bạn dùng thuốc giúp mẫu Brugada “hiển thị” trên bản in điện tâm đồ.
Dựa trên kết quả điện tâm đồ, bạn cũng có thể có:
- Xét nghiệm điện sinh lý (EP) – Các ống thông được đặt vào bên trong tim qua các tĩnh mạch đùi (chân) của bệnh nhân. Các ống thông này có thể đo hoạt động điện từ bên trong tim. Xét nghiệm được sử dụng rất chọn lọc và chỉ ở những bệnh nhân có chẩn đoán không rõ ràng sau các xét nghiệm trước đó.
- Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm – Được sử dụng để kiểm tra cân bằng kali-canxi bình thường và để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra nhịp tim bất thường.
- Kiểm tra di truyền – Để xác nhận một đột biến gen cụ thể chỉ ra hội chứng Brugada. Các thành viên khác trong gia đình có thể muốn được kiểm tra đột biến này.
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Có phương pháp điều trị nào cho bệnh nhân mắc hội chứng Brugada?
Nếu bạn bị hội chứng Brugada và tiền sử rối loạn nhịp thất hoặc SCD đã hủy bỏ, bạn được coi là có nguy cơ cao. Bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị bạn cấy máy khử rung tim (ICD).
PHÒNG NGỪA
Ai có nguy cơ mắc hội chứng Brugada?
Hội chứng Brugada thường gặp ở nam hơn nữ. Trên thực tế, nam giới có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nữ giới từ 8 đến 10 lần. Tất cả bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc hội chứng SCD hoặc Brugada nên được tầm soát bệnh.
OUTLOOK / TIÊN LƯỢNG
Triển vọng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada là gì?
Những người mắc hội chứng Brugada có các triệu chứng nhưng không được điều trị có nguy cơ cao bị SCD. Bệnh nhân không có triệu chứng và có điện tâm đồ bình thường lúc ban đầu có nguy cơ bị SCD thấp hơn nhiều.
SỐNG VỚI
Bệnh nhân mắc hội chứng Brugada có cần được chăm sóc đặc biệt không?
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada, bạn nên được đánh giá và điều trị bởi một nhóm có kinh nghiệm bao gồm một số loại bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Cách tiếp cận này giúp đảm bảo rằng bạn được chăm sóc tốt nhất có thể. Nhóm nghiên cứu nên bao gồm những điều sau đây:
- Bác sĩ điện sinh lý – Một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị những bệnh nhân có vấn đề về nhịp tim.
- Cố vấn di truyền – Một chuyên gia nghiên cứu các mẫu di truyền để xác định các khiếm khuyết gen có thể gây ra vấn đề.
- Bác sĩ chăm sóc chính – Bác sĩ “thường xuyên” của bạn, người có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc theo dõi chung và theo dõi các loại thuốc của bạn.
Theo: clevelandclinic.org
