Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ các cơ quan và các mô khác trên khắp cơ thể.
Danh mục
TỔNG QUÁT
Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các tình trạng ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Các mô này bao gồm sụn, xương, mỡ và máu. Chúng hỗ trợ các cơ quan và các mô khác trên khắp cơ thể.
Các bác sĩ phân loại hội chứng Ehlers-Danlos thành 13 loại dựa trên các đặc điểm đáng chú ý nhất của chúng và các bộ phận của cơ thể nơi các triệu chứng xuất hiện. Những người mắc loại bệnh phổ biến nhất có các triệu chứng bao gồm các khớp rất lỏng lẻo và da mỏng manh dễ bị rách.
Hội chứng Ehlers-Danlos có thể di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các thành viên trong gia đình. Ước tính có khoảng 1 trong số 5.000-20.000 người mắc hội chứng Ehlers-Danlos phổ biến nhất.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN
Các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Mỗi loại hội chứng Ehlers-Danlos có các triệu chứng riêng. Loại phổ biến nhất của tình trạng này là Ehlers-Danlos tăng khả năng vận động, hoặc EDS siêu di động. Các triệu chứng của nó bao gồm:
- Khớp siêu di động (quá linh hoạt)
- Khớp không ổn định
- Da mềm mỏng hơn và căng hơn bình thường
- Bầm tím quá mức
Nguyên nhân gây ra hội chứng Ehlers-Danlos?
Một khiếm khuyết trong collagen (protein bổ sung tính linh hoạt và sức mạnh cho mô liên kết) gây ra hội chứng Ehlers-Danlos. Những người mắc chứng rối loạn này có một gen bị lỗi dẫn đến collagen yếu hoặc không đủ collagen bình thường trong các mô của họ. Những khiếm khuyết này có thể gây hại cho khả năng nâng đỡ cơ, các cơ quan và các mô khác của mô liên kết.
CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA
Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos?
Các bác sĩ sử dụng tiền sử gia đình của bạn và một số xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos. Chẩn đoán của bạn có thể liên quan đến:
- Kiểm tra di truyền: Cách phổ biến nhất để xác định tình trạng bệnh là tìm kiếm gen bị lỗi.
- Sinh thiết : Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ sử dụng một xét nghiệm gọi là sinh thiết. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ loại bỏ một mẫu da và kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của tình trạng bệnh, chẳng hạn như các gen cụ thể và đột biến gen (bất thường).
- Khám sức khỏe: Trong quá trình khám sức khỏe, các bác sĩ có thể xem mức độ giãn của da và các khớp có thể di chuyển được bao xa.
- Chẩn đoán hình ảnh: Các xét nghiệm cung cấp hình ảnh bên trong cơ thể có thể giúp bác sĩ xác định các bất thường bao gồm các vấn đề về chức năng tim và xương cong. Các xét nghiệm này bao gồm chụp X-quang và chụp cắt lớp vi tính (CT) .
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Các phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Nó cũng có thể giúp bảo vệ khớp, da và các mô khác khỏi bị thương. Việc điều trị của một cá nhân phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại rối loạn và các triệu chứng.
Để bảo vệ da, các bác sĩ khuyên bạn nên sử dụng kem chống nắng và các loại xà phòng dịu nhẹ. Uống thêm Vitamin C có thể giúp giảm vết bầm tím. Vật lý trị liệu (các bài tập tăng cường các cơ hỗ trợ khớp) có thể giúp ngăn ngừa chấn thương khớp. Niềng răng còn giúp khớp ổn định.
Vì các mạch máu mỏng manh, các bác sĩ sẽ theo dõi những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos và có thể sử dụng thuốc để giúp giữ huyết áp thấp và ổn định.
Trật khớp và các chấn thương khớp khác thường gặp ở những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Vì lý do này, các bác sĩ khuyên họ nên tránh:
- Nâng nặng (nặng)
- Bài tập có tác động mạnh khi cơ thể chạm đất
- Liên hệ thể thao
PHÒNG NGỪA
Hội chứng Ehlers-Danlos có thể ngăn ngừa được không?
Bởi vì nó là di truyền, bạn không thể ngăn ngừa hội chứng Ehlers-Danlos.
Triển vọng cho những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Triển vọng cho những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos phụ thuộc vào loại tình trạng và các triệu chứng của cá nhân. Hầu hết các dạng của tình trạng này không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
SỐNG VỚI
Các biến chứng hoặc tác dụng phụ thường gặp của hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Các biến chứng của một số loại hội chứng Ehlers-Danlos có thể đe dọa tính mạng. Một số loại, bao gồm hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể khiến mạch máu bị vỡ (rách). Khi điều này xảy ra, nó có thể dẫn đến chảy máu trong và đột quỵ rất nguy hiểm.
Những người mắc các loại hội chứng Ehlers-Danlos cũng có nguy cơ vỡ nội tạng cao hơn. Thông thường nhất, ruột hoặc tử cung của phụ nữ mang thai có thể bị rách.
Các biến chứng của các loại hội chứng Ehlers-Danlos khác tùy thuộc vào loại. Những biến chứng này có thể bao gồm:
- Các vấn đề với van đẩy máu qua tim
- Cong cột sống nghiêm trọng
- Mỏng giác mạc ở mắt
- Tay chân cúi (cong)
- Khiếm khuyết răng và nướu
Làm thế nào để mọi người có thể sống tốt nhất với hội chứng Ehlers-Danlos?
Các bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng bằng vật lý trị liệu và nếu cần, kiểm soát cơn đau. Theo dõi hội chứng Ehlers-Danlos thông qua thăm khám bác sĩ thường xuyên là cách tốt nhất để đảm bảo tình trạng bệnh không cản trở việc tận hưởng cuộc sống lành mạnh.
Theo: my.clevelandclinic.org
