Hội chứng Down: Triệu chứng, nguyên nhân, chuẩn đoán và điều trị

Hội chứng Down là gì?

Những người mắc hội chứng Down được sinh ra với một nhiễm sắc thể phụ, nhiễm sắc thể này thay đổi cách phát triển não và cơ thể của họ.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền. Hầu hết trẻ được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào với tổng số 46. Nhiễm sắc thể là một cấu trúc chứa các gen, được tạo thành từ DNA của bạn. Gen quyết định cách bạn hình thành và phát triển trong bụng mẹ và sau khi sinh. Đa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21, với ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường.

Kết quả là những người sinh ra với hội chứng Down phải đối mặt với một số thách thức về thể chất và tinh thần trong suốt cuộc đời. Họ thường có cơ thể và đặc điểm khuôn mặt đặc biệt làm cho họ khác biệt. Chúng có nhiều khả năng phát triển chậm và có nhiều nguy cơ mắc một số bệnh lý.

Có nhiều loại hội chứng Down khác nhau không?

Có, có ba loại hội chứng Down. Họ đang:

• Thể tam nhiễm 21: Thuật ngữ “tam nhiễm sắc thể” có nghĩa là có thêm một bản sao nhiễm sắc thể. Loại hội chứng Down phổ biến nhất, tam nhiễm sắc thể 21, xảy ra khi một đứa trẻ đang phát triển có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao điển hình. Loại này chiếm 95% các trường hợp.
• Chuyển đoạn: Trong loại hội chứng Down, có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Chuyển vị chiếm 4% các trường hợp.
• Thể khảm: Trong loại hiếm nhất (chỉ 1%) của hội chứng Down, một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường, và một số tế bào chứa 47. Nhiễm sắc thể phụ trong những trường hợp này là nhiễm sắc thể 21.

Hội chứng Down phổ biến như thế nào?

Hội chứng Down là bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Khoảng 6.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này ở Hoa Kỳ mỗi năm (cứ 700 trẻ thì có 1 trẻ). Hơn 400.000 người đang sống với tình trạng này ở Mỹ ngày nay.

Các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down là gì?

Các nhà nghiên cứu không chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra ở một số người. Bất kỳ ai thuộc bất kỳ chủng tộc hoặc cấp độ xã hội nào đều có thể bị ảnh hưởng.

Những gì được biết là nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ lớn lên. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng mang thai của họ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Nhưng vì phụ nữ trẻ hơn có tỷ lệ sinh cao hơn nên hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ phụ nữ dưới 35 tuổi.