Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge là một rối loạn di truyền xuất hiện khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Hội chứng có thể gây ra các khuyết tật về tim, các đặc điểm trên khuôn mặt có phần khác biệt và chậm phát triển. Ảnh hưởng của hội chứng DiGeorge có thể từ nhẹ đến nặng.

TỔNG QUÁT

Hội chứng DiGeorge là gì?

Hội chứng DiGeorge là một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Những vấn đề này, thường xuất hiện khi trẻ mới sinh hoặc trong thời thơ ấu, bao gồm dị tật tim, suy giảm hệ thống miễn dịch và chậm phát triển.

Hầu hết những người mắc hội chứng DiGeorge đều thiếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 được gọi là 22q11.2. (Tình trạng này còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2.)

Hội chứng DiGeorge là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (PIDD). Những rối loạn di truyền này gây ra các vấn đề với hệ thống miễn dịch.

Các vấn đề bắt nguồn từ hội chứng DiGeorge có thể từ nhẹ đến đe dọa tính mạng.

Hội chứng DiGeorge phổ biến như thế nào?

Hội chứng DiGeorge không phổ biến. Chỉ khoảng 1 trong số 4.000 người ở Mỹ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này hàng năm.

CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge là gì?

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể từ nhẹ đến nặng và khác nhau ở mỗi người.

Trong một số trường hợp, những người mắc hội chứng DiGeorge hoàn toàn không có triệu chứng. Đôi khi chúng có những đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt bao gồm mí mắt trùm đầu, má phẳng, đầu mũi hình củ nổi rõ, cằm kém phát triển hoặc tai nổi rõ với các thùy đính kèm. Các tính năng này sẽ khác nhau ở mỗi người.

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể bao gồm:

• Khó thở.
• Khuyết tật phát triển bao gồm các vấn đề về học tập và hành vi.
• Dị tật tim (bệnh tim bẩm sinh).
• Hạ canxi máu (thấp hơn mức bình thường của canxi trong máu), có thể gây ra rối loạn co giật.
• Các vấn đề về hệ thống miễn dịch bao gồm gia tăng nhiễm trùng và viêm phổi do suy giảm sản xuất tế bào lympho T (tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng).
• Bất thường về thận.
• Các vấn đề về hệ thống nội tiết (nội tiết tố).
• Các vấn đề về giọng nói bao gồm cả giọng nói siêu âm.
• Sứt môi và vòm miệng (hở ở môi hoặc vòm miệng).

Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge?

Mô hình thành bất thường trong quá trình phát triển của em bé gây ra hội chứng DiGeorge. Trong hầu hết các trường hợp, khuyết tật bẩm sinh (hiện tại khi sinh ra) này xảy ra khi thiếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22.

Phần bị ảnh hưởng của nhiễm sắc thể số 22 bao gồm hàng chục gen liên quan đến sự phát triển của một số hệ thống trong cơ thể. Khi thiếu một phần của nhiễm sắc thể này, các cơ quan và hệ thống liên quan không phát triển bình thường.

Trong một số ít trường hợp, hội chứng DiGeorge là do di truyền (truyền từ cha mẹ sang con cái). Hầu hết thời gian, đột biến gen (thay đổi) gây ra hội chứng DiGeorge xảy ra một cách ngẫu nhiên.

CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA

Hội chứng DiGeorge được chẩn đoán như thế nào?

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường có thể nhìn thấy các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge khi mới sinh. Họ có thể yêu cầu các xét nghiệm đặc biệt nếu họ ghi nhận các vấn đề như co giật, các đặc điểm riêng biệt trên khuôn mặt hoặc xét nghiệm máu cho thấy mức canxi thấp.

Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ sử dụng bệnh sử gia đình của bạn và các xét nghiệm này để chẩn đoán hội chứng DiGeorge:

• Xét nghiệm di truyền: Một mẫu máu hoặc mô được nghiên cứu để phát hiện các gen bị lỗi.
• Các xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm chụp X-quang và CT cung cấp hình ảnh bên trong cơ thể. Các hình ảnh giúp xác định các khiếm khuyết trong tim và các cơ quan khác.
• Khám sức khỏe: Người cung cấp dịch vụ kiểm tra mặt, tai, mắt và khớp để tìm các bất thường.

QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ

Hội chứng DiGeorge được điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng DiGeorge tùy thuộc vào các triệu chứng của mỗi người. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe điều trị hội chứng bằng cách quản lý các tác động của nó.

Các loại liệu pháp để kiểm soát các triệu chứng và điều chỉnh các đặc điểm do rối loạn gây ra có thể bao gồm:

• Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.
• Bổ sung canxi để điều trị lượng canxi thấp.
• Ống tai hoặc máy trợ thính để cải thiện thính lực.
• Liệu pháp nghề nghiệp để cải thiện các vấn đề về phát triển và hành vi.
• Vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động và di chuyển.
• Thay thế các hormone bị thiếu như hormone tuyến cận giáp, hormone tăng trưởng hoặc hormone tuyến giáp.
• Phẫu thuật để sửa chữa khuyết tật tim, hở hàm ếch hoặc giọng mũi.

Các biến chứng liên quan đến hội chứng DiGeorge là gì?

Trẻ em mắc hội chứng DiGeorge có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) . Khi lớn tuổi, họ có nguy cơ cao mắc các bệnh tâm thần bao gồm trầm cảm , rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt .

Các biến chứng khác của hội chứng DiGeorge có thể bao gồm:

• Rối loạn tự miễn dịch (hệ thống miễn dịch của cơ thể gây hại cho các tế bào của chính nó).
• Các vấn đề về ăn uống do hở môi hoặc vòm miệng.
• Suy giảm thính lực và thị lực.
• Khuyết tật học tập do các vấn đề về thính giác và thị lực.

PHÒNG NGỪA

Làm thế nào bạn có thể ngăn ngừa hội chứng DiGeorge?

Bạn không thể ngăn ngừa hội chứng DiGeorge. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này muốn có con nên nói chuyện với bác sĩ chuyên về di truyền học. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn đưa ra quyết định về kế hoạch hóa gia đình.

Nếu bạn đang mang thai và có thành viên trong gia đình mắc hội chứng DiGeorge, hãy hỏi bác sĩ của bạn về việc sàng lọc trước khi sinh và sơ sinh cho con bạn. Các xét nghiệm này có thể tiết lộ các dấu hiệu của rối loạn như bất thường về tim và thận. Các vấn đề về phát hiện sớm có thể giúp bạn và người chăm sóc của bạn chuẩn bị cho việc chăm sóc em bé của bạn sau khi sinh.

Ai có nguy cơ mắc hội chứng DiGeorge?

Trong một số ít trường hợp, những người có cha hoặc mẹ mắc hội chứng DiGeorge có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn này. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của hội chứng đơn giản là không rõ.

TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng (triển vọng) cho những người mắc hội chứng DiGeorge là gì?

Triển vọng đối với những người mắc hội chứng DiGeorge khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật bẩm sinh của họ. Một số tình trạng này có thể đe dọa tính mạng. Nhưng với sự hỗ trợ và điều trị liên tục, nhiều người mắc hội chứng DiGeorge sống tích cực và mãn nguyện.

SỐNG VỚI

Khi nào tôi nên gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về hội chứng DiGeorge?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng DiGeorge được chẩn đoán khi trẻ được sinh ra hoặc khi đi khám sớm. Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng DiGeorge.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?

Nếu con bạn mắc hội chứng DiGeorge, bạn có thể hỏi bác sĩ:

• Triển vọng cho hội chứng này là gì?
• Nó sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của con tôi như thế nào?
• Điều trị bao gồm những gì?
• Tôi nên chú ý đến những biến chứng nào?
• Có nhóm hỗ trợ nào mà tôi có thể tìm các gia đình khác đối phó với tình trạng này không?

Theo: clevelandclinic.org