Danh mục
TỔNG QUÁT
Hội chứng Dandy-Walker là một dị tật não bẩm sinh liên quan đến tiểu não (một khu vực ở phía sau của não kiểm soát chuyển động) và các không gian chứa đầy chất lỏng xung quanh nó. Các đặc điểm chính của hội chứng này là sự mở rộng của tâm thất thứ tư (một kênh nhỏ cho phép chất lỏng chảy tự do giữa các khu vực trên và dưới của não và tủy sống), sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của khu vực não giữa hai bán cầu tiểu não (vermis tiểu não), và hình thành u nang gần phần thấp nhất của hộp sọ. Sự gia tăng kích thước của các không gian chất lỏng xung quanh não cũng như sự gia tăng áp suất cũng có thể xuất hiện.
Hội chứng có thể xuất hiện đột ngột hoặc phát triển mà không được chú ý. Các triệu chứng, thường xảy ra ở giai đoạn sơ sinh, bao gồm phát triển vận động chậm và mở rộng hộp sọ tiến triển. Ở trẻ lớn hơn, có thể xảy ra các triệu chứng tăng áp lực nội sọ như khó chịu và nôn mửa , và các dấu hiệu rối loạn chức năng tiểu não như lảo đảo, thiếu phối hợp cơ hoặc cử động mắt giật. Các triệu chứng khác bao gồm tăng chu vi đầu, phồng lên ở phía sau hộp sọ, các vấn đề với dây thần kinh điều khiển mắt, mặt và cổ, và kiểu thở bất thường.
Hội chứng Dandy-Walker thường liên quan đến rối loạn các khu vực khác của hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm sự vắng mặt của khu vực được tạo thành từ các sợi thần kinh kết nối hai bán cầu đại não (thể vàng) và dị tật tim, mặt, tay chân, ngón tay và ngón chân. .
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Có cách nào điều trị không?
Điều trị cho những người mắc Hội chứng Dandy-Walker thường bao gồm điều trị các vấn đề liên quan, nếu cần. Một thủ thuật phẫu thuật được gọi là shunt có thể được yêu cầu để thoát chất lỏng dư thừa trong não. Điều này sẽ làm giảm áp lực nội sọ và giúp kiểm soát sưng. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc Hội chứng Dandy-Walker có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền nếu họ có ý định sinh thêm con.
Tiên lượng là gì?
Ảnh hưởng của Hội chứng Dandy-Walker đối với sự phát triển trí tuệ là rất khác nhau, với một số trẻ có nhận thức bình thường và những trẻ khác không bao giờ đạt được sự phát triển trí tuệ bình thường ngay cả khi sự tích tụ chất lỏng dư thừa được điều trị sớm và đúng cách. Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và các dị tật kèm theo. Sự hiện diện của nhiều dị tật bẩm sinh có thể rút ngắn tuổi thọ.
Nghiên cứu những gì đang được thực hiện?
NINDS tiến hành và hỗ trợ một loạt các nghiên cứu khám phá các cơ chế phức tạp của sự phát triển bình thường của não bộ. Kiến thức thu được từ những nghiên cứu cơ bản này cung cấp nền tảng để hiểu sự phát triển bất thường của não và mang lại hy vọng về những phương pháp mới để điều trị và ngăn ngừa các rối loạn phát triển của não như Hội chứng Dandy-Walker.
Theo: my.clevelandclinic.org
