Điều trị nhằm mục đích giúp ngăn ngừa mụn nước hình thành, chăm sóc vết phồng rộp và da, điều trị các vấn đề dinh dưỡng phát sinh từ vết phồng rộp trong miệng hoặc thực quản và kiểm soát cơn đau.
TỔNG QUÁT
Epidermolysis bullosa (EB) là gì?
Epidermolysis bullosa (EB) là một nhóm rối loạn mô liên kết khiến da mỏng manh, dễ bị phồng rộp và rách. Các vết phồng rộp và lở loét xảy ra khi quần áo cọ xát trên da hoặc khi da bị va chạm. Các trường hợp nhẹ của bệnh thường gây ra các mụn nước gây đau đớn trên bàn tay, khuỷu tay, đầu gối và bàn chân. Tuy nhiên, nước mắt và mụn nước có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể.
Trong một số trường hợp, mụn nước hình thành bên trong cơ thể ở những vị trí như miệng, thực quản, các cơ quan nội tạng khác hoặc mắt. Khi các mụn nước lành lại, chúng có thể gây ra sẹo đau đớn. Trong những trường hợp nghiêm trọng, mụn nước và sẹo có thể gây hại cho các cơ quan nội tạng và mô đủ để gây tử vong.
Ai bị epidermolysis bullosa (EB)?
Ước tính cứ 50.000 người ở Mỹ thì có 1 người mắc EB. Nó ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau và được chẩn đoán ở mọi người thuộc mọi chủng tộc và nguồn gốc dân tộc. Nguy cơ mắc EB cao hơn đối với những người có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh viêm màng não mủ (EB) là gì?
Các bác sĩ phân loại epidermolysis bullosa (EB) thành bốn loại chính, mỗi loại có nhiều loại phụ dựa trên các gen liên quan và nơi phát triển của mụn nước. Bốn loại EB là:
- Simplex: Mụn nước phát triển ở lớp trên cùng của da và hiếm khi để lại sẹo
- Chức năng: Mụn nước hình thành trong miệng và đường thở
- Loạn dưỡng: Các mụn nước phát triển ở lớp hạ bì (lớp dưới của da)
- Hội chứng Kindler: Mụn nước có thể hình thành ở tất cả các lớp da
Các dấu hiệu và triệu chứng của EB tùy thuộc vào loại và thường xuất hiện khi đối tượng bị ảnh hưởng là trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi. Một số triệu chứng trùng lặp giữa các loại. Các triệu chứng của EB bao gồm:
- Mụn nước trên da (bàn tay, bàn chân, khuỷu tay và đầu gối) hoặc bên trong cơ thể
- Vết chai dày trên lòng bàn tay và lòng bàn chân
- Thiếu máu (lượng hồng cầu thấp)
- Hợp nhất (gắn) ngón tay hoặc ngón chân
- Móng tay và móng chân bị biến dạng và / hoặc dày lên
- Những nốt mụn nhỏ màu trắng trên da được gọi là mụn thịt
- Khó nuốt (khó nuốt)
- Thiếu sự phát triển bình thường ở trẻ sơ sinh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh viêm màng não mủ (EB)?
Một đột biến (khiếm khuyết) ở một trong 18 gen gây ra bệnh EB. Những người mắc chứng rối loạn này có một gen bị thiếu hoặc bị hư hỏng ảnh hưởng đến một loại protein được sử dụng để tạo ra collagen. Collagen cung cấp cho các mô liên kết như da sức mạnh và cấu trúc của nó. Do khiếm khuyết này, các lớp da (biểu bì và hạ bì) không liên kết với nhau như bình thường. Điều này dẫn đến da mỏng manh, dễ bị phồng rộp và dễ bị rách.
EB có thể được di truyền, có nghĩa là gen khiếm khuyết có thể được di truyền qua các thành viên trong gia đình.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, EB cũng có thể là một rối loạn tự miễn dịch, khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các tế bào của chính nó.
CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA
Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán bệnh epidermolysis bullosa (EB)?
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh viêm da cơ tử cung (EB) bằng một xét nghiệm gọi là sinh thiết da . Trong thử nghiệm này, bác sĩ loại bỏ một mẫu da nhỏ và nghiên cứu nó dưới kính hiển vi. Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận loại EB bằng cách xác định gen bị lỗi.
QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
Các phương pháp điều trị epidermolysis bullosa (EB) là gì?
Không có cách chữa trị cho bệnh viêm da do epidermolysis bullosa (EB). Điều trị nhằm mục đích giúp ngăn ngừa mụn nước hình thành, chăm sóc vết phồng rộp và da để không xảy ra biến chứng, điều trị các vấn đề dinh dưỡng có thể xảy ra do mụn nước trong miệng hoặc thực quản và kiểm soát cơn đau.
Để tránh tổn thương và ma sát có thể khiến da bị phồng rộp hoặc rách, các bác sĩ khuyến cáo:
- Mặc quần áo mềm, rộng rãi.
- Tránh để quá nóng; giữ cho các phòng ở nhiệt độ thoải mái và đồng đều.
- Tránh nắng hoặc thoa kem chống nắng.
- Áp dụng băng đặc biệt để bảo vệ da – sử dụng băng không dính (không dính vào da) và băng và gạc cuộn.
Để điều trị mụn nước, bác sĩ có thể đề nghị:
- Điều trị vết thương hàng ngày bằng thuốc mỡ.
- Sử dụng băng thuốc để giúp vết phồng rộp mau lành và ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Dùng thuốc để kiểm soát cơn đau.
Để điều trị nhiễm trùng, bác sĩ có thể đề nghị:
- Uống thuốc kháng sinh hoặc bôi kem kháng sinh.
- Sử dụng băng bó vết thương đặc biệt cho vết loét không lành.
Để ngăn ngừa các vấn đề dinh dưỡng do khó ăn vì mụn nước trong miệng hoặc thực quản, bác sĩ có thể khuyến nghị:
- Sử dụng bình sữa trẻ em có núm vú đặc biệt.
- Cho trẻ ăn bằng ống nhỏ mắt hoặc ống tiêm.
- Thêm chất lỏng vào thức ăn nghiền để làm loãng chúng, giúp chúng dễ ăn hơn.
- Cho ăn thức ăn mềm, chẳng hạn như súp, thức ăn nghiền, bánh pudding, sốt táo.
- Phục vụ thức ăn ở nhiệt độ ấm (không nóng).
- Gặp chuyên gia dinh dưỡng để theo dõi nhu cầu dinh dưỡng đặc biệt của những người mắc chứng rối loạn này.
Có thể cần phẫu thuật đối với những trường hợp EB nặng. Phẫu thuật có thể được thực hiện để mở rộng thực quản (ống dẫn từ miệng đến dạ dày) đã bị thu hẹp bởi các vết phồng rộp và sẹo. Một số người đưa ống dẫn thức ăn trực tiếp vào dạ dày, bỏ qua hoàn toàn thực quản, là một lựa chọn khác. Phẫu thuật cũng được thực hiện để tách các ngón tay hoặc ngón chân đã hợp nhất với nhau khỏi mụn nước.
Các biến chứng hoặc tác dụng phụ của epidermolysis bullosa (EB) là gì?
Các trường hợp EB nghiêm trọng có thể dẫn đến mất thị lực (nếu bị phồng rộp ở mắt). Các vết sẹo và biến dạng da / cơ bị biến dạng nghiêm trọng, gây khó khăn cho cử động ngón tay, bàn tay, bàn chân và khớp. Một số người bị EB có nguy cơ phát triển một loại ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy. Đôi khi tử vong có thể xảy ra trong thời kỳ sơ sinh do nhiễm trùng nặng (nhiễm trùng huyết) , các vấn đề về hô hấp do đường thở bị tắc, mất nước và suy dinh dưỡng.
PHÒNG NGỪA
Có thể ngăn ngừa được bệnh epidermolysis bullosa (EB) không?
Bởi vì nó là di truyền, bạn không thể ngăn ngừa bệnh viêm da epidermolysis bullosa (EB). Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh EB đang nghĩ đến việc trở thành cha mẹ có thể sử dụng các xét nghiệm di truyền để đưa ra quyết định về cách phát triển gia đình của họ.
Triển vọng đối với những người mắc chứng bệnh viêm màng não mủ (EB) là gì?
Triển vọng đối với những người mắc chứng viêm da cơ địa (EB) phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng. Các dạng nghiêm trọng của bệnh có thể dẫn đến đau dữ dội, biến dạng, tàn tật, vết thương không bao giờ lành và tử vong sớm.
Các bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng bằng cách điều trị thích hợp và nếu cần, các loại thuốc để kiểm soát cơn đau. Các biện pháp phòng ngừa –- quấn da rộng rãi hàng ngày bằng băng bảo vệ, không dính – và tắm và chăm sóc vết thương thường xuyên có thể giúp kiểm soát tác động của EB.
TÀI NGUYÊN
Những loại hỗ trợ nào có sẵn cho những người mắc bệnh viêm da cơ tử cung (EB)?
Có nhiều nguồn lực sẵn có để hỗ trợ những người bị EB và những người chăm sóc họ. Bạn có thể mong muốn tham gia một nhóm hỗ trợ để chia sẻ kinh nghiệm và cách quản lý bệnh.
Hiệp hội nghiên cứu bệnh loạn dưỡng biểu bì Bullosa của Hoa Kỳ (DEBRA) và Đối tác nghiên cứu EB là hai nguồn lực phổ biến nhất cho những người đang tìm kiếm thêm thông tin và hỗ trợ:
Theo: my.clevelandclinic.org
