Quảng cáo
Thứ Ba, Tháng Năm 17, 2022
  • Đăng nhập
  • Đăng ký
Blog Sức Khỏe Là Vàng
Mua Hàng Thông Minh
Quảng cáo
  • Trang Chủ
  • Trà thảo mộc
  • Giảm Cân
  • Dinh Dưỡng
  • Cách Sống
  • Sống Khỏe
Không có kết quả nào
Xem tất cả kết quả
  • Trang Chủ
  • Trà thảo mộc
  • Giảm Cân
  • Dinh Dưỡng
  • Cách Sống
  • Sống Khỏe
Không có kết quả nào
Xem tất cả kết quả
Sức khỏe là vàng
Không có kết quả nào
Xem tất cả kết quả
Trang chủ Bệnh thường gặp

Bệnh Fabry: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Phúc Nhi bởi Phúc Nhi
17 Tháng Mười, 2021
trong Bệnh thường gặp
0
Bệnh Fabry: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Fabry: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

94
Lượt chia sẻ
667
Lượt xem
Chia sẻ trên FacebookChia sẻ trên TwitterChia sẻ qua EmailChia sẻ trên Linkedin

Những người mắc bệnh Fabry không có các enzym phân hủy lipid hoặc chất béo. Những chất béo này tích tụ trong các mạch máu và mô, làm tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ và suy thận. Tình trạng di truyền này được truyền từ cha mẹ sang con cái. Liệu pháp thay thế enzyme và uống chaperone có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Danh mục

  • TỔNG QUÁT
    • Bệnh Fabry là gì?
    • Các loại bệnh Fabry là gì?
    • Bệnh Fabry phổ biến như thế nào?
  • CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN
    • Nguyên nhân gây ra bệnh Fabry?
    • Ai có thể mắc bệnh Fabry?
    • Các triệu chứng của bệnh Fabry là gì?
  • CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA
    • Bệnh Fabry được chẩn đoán như thế nào?
  • QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ
    • Bệnh Fabry được quản lý hoặc điều trị như thế nào?
    • Các biến chứng của bệnh Fabry là gì?
  • PHÒNG NGỪA
    • Tôi có thể ngăn ngừa bệnh Fabry bằng cách nào?
    • Tiên lượng (triển vọng) cho những người mắc bệnh Fabry là gì?
  • SỐNG VỚI
    • Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ?

TỔNG QUÁT

Bệnh Fabry là gì?

Những người mắc bệnh Fabry không sản xuất đủ các phiên bản lành mạnh của một loại enzyme (hóa chất trong máu) được gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL). Các enzym này ngăn không cho sphingolipid, một chất giống như chất béo, thu thập trong các mạch máu và mô.

Nếu không có enzym alpha-GAL hoạt động, mức độ có hại của sphingolipid sẽ tích tụ trong các mạch máu và mô. Bệnh Fabry ảnh hưởng đến tim, thận, não, hệ thần kinh trung ương và da. Nó là một tình trạng di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi nó được gọi là bệnh Anderson-Fabry.

Các loại bệnh Fabry là gì?

Các loại bệnh Fabry phản ánh tuổi của một người khi các triệu chứng lần đầu tiên xuất hiện. Các loại bao gồm:

  • Loại cổ điển: Các triệu chứng của bệnh Fabry cổ điển xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Một triệu chứng bệnh đặc trưng – cảm giác đau rát ở bàn tay và bàn chân – có thể dễ nhận thấy ngay từ khi hai tuổi. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
  • Loại khởi phát muộn / không điển hình: Những người mắc bệnh Fabry khởi phát muộn không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 trở lên. Dấu hiệu đầu tiên của vấn đề có thể là suy thận hoặc bệnh tim.

Bệnh Fabry phổ biến như thế nào?

Khoảng một trong số 40.000 nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển. Bệnh Fabry khởi phát muộn hoặc không điển hình thường gặp hơn. Nó ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 1.500 đến 4.000 nam giới.

Các chuyên gia không chắc có bao nhiêu phụ nữ mắc bệnh Fabry. Một số phụ nữ không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng nhẹ, dễ bỏ qua, vì vậy tình trạng này thường không được chẩn đoán ở phụ nữ.

CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân gây ra bệnh Fabry?

Con cái thừa hưởng một đột biến (thay đổi) trong gen galactosidase alpha (GLA) trên nhiễm sắc thể X từ cha hoặc mẹ. Gen GLA tạo ra enzym alpha-GAL giúp phân hủy các chất béo (sphingolipid). Những người thừa hưởng gen GLA khiếm khuyết không sản xuất đủ enzym alpha-GAL. Kết quả là, các chất béo tích tụ trong các mạch máu.

Ai có thể mắc bệnh Fabry?

Người mắc bệnh Fabry thừa hưởng gen đột biến trên nhiễm sắc thể X từ bố hoặc mẹ. Con đực thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ của chúng. Con cái có hai nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể từ cha và mẹ.

Cha mẹ có thể truyền gen bị lỗi gây ra bệnh Fabry cho con theo những cách khác nhau:

  • Người cha truyền nhiễm sắc thể X có gen bị lỗi cho tất cả các con gái của họ. Tất cả những người con gái này sẽ mang đột biến gen gây ra bệnh Fabry. Con trai không có nguy cơ mắc bệnh vì con đực lấy nhiễm sắc thể Y từ cha của chúng (không phải nhiễm sắc thể X).
  • Các bà mẹ có 50% cơ hội truyền nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng của họ cho con gái hoặc con trai của họ. Một số thành viên trong gia đình có thể bị đột biến gen trong khi những người khác thì không.

Các triệu chứng của bệnh Fabry là gì?

Các triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau tùy thuộc vào loại. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời. Nam giới có xu hướng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn nữ giới. Các triệu chứng bệnh Fabry bao gồm:

  • Tê, ngứa ran, bỏng rát hoặc đau ở bàn tay hoặc bàn chân.
  • Đau đớn tột độ khi hoạt động thể chất.
  • Không dung nạp nhiệt hoặc lạnh.
  • Độ mờ bất thường của mắt (giác mạc), không thay đổi tầm nhìn của ai đó.
  • Chóng mặt .
  • Các triệu chứng giống như cúm , bao gồm mệt mỏi , sốt và đau nhức cơ thể.
  • Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy , táo bón và đau bụng .
  • Giảm thính lực hoặc ù tai (ù tai).
  • Mức độ cao của protein trong nước tiểu (protein niệu).
  • Các tổn thương da màu đỏ hoặc tía nổi lên (u mạch) trên ngực, lưng và ở vùng sinh dục.
  • Đổ mồ hôi ít (hypohidrosis) hoặc hoàn toàn không ( anhidrosis ).
  • Sưng ( phù ) ở chân, mắt cá chân hoặc bàn chân.

CHẨN ĐOÁN VÀ KIỂM TRA

Bệnh Fabry được chẩn đoán như thế nào?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Fabry, bao gồm:

  • Xét nghiệm enzym: Xét nghiệm này đo các enzym alpha-GAL trong máu. Các phép đo từ 1% trở xuống cho thấy có bệnh. Thử nghiệm này đáng tin cậy nhất đối với nam giới và không nên sử dụng ở nữ giới.
  • Di truyền: Vì những phụ nữ mắc bệnh Fabry có thể có nồng độ enzym alpha-GAL bình thường, các nhà cung cấp dịch vụ sử dụng xét nghiệm di truyền (giải trình tự DNA) để xác định đột biến gen GLA.
  • Sàng lọc trẻ sơ sinh: Một số tiểu bang kiểm tra trẻ sơ sinh để tìm bệnh Fabry và các rối loạn dự trữ lysosome khác. Xét nghiệm enzym được bao gồm như một phần của sàng lọc sơ sinh định kỳ .

QUẢN LÝ VÀ ĐIỀU TRỊ

Bệnh Fabry được quản lý hoặc điều trị như thế nào?

Bệnh Fabry: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh Fabry: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh Fabry. Thuốc giảm đau và các vấn đề về dạ dày có thể làm dịu các triệu chứng. Có hai phương pháp điều trị có thể làm chậm quá trình tích tụ chất béo với mục tiêu ngăn ngừa các vấn đề về tim, bệnh thận và các biến chứng đe dọa tính mạng khác:

  • Liệu pháp thay thế enzym: Cứ hai tuần một lần, bạn được truyền vào tĩnh mạch (IV) enzym agalsidase beta (Fabrazyme®) được sản xuất trong phòng thí nghiệm. Enzyme thay thế này thực hiện công việc của enzym alpha-GAL bị thiếu để các chất béo không tích tụ. Bạn có thể nhận được thuốc kháng histamine và các loại thuốc khác trước khi điều trị để ngăn ngừa phản ứng dị ứng.
  • Liệu pháp chaperone đường uống: Chaperones là các phân tử nhỏ sửa chữa enzyme alpha-GAL bị lỗi. Sau đó, các enzym hàn gắn có thể phân hủy chất béo. Với liệu pháp này, bạn uống một viên thuốc (migalastat [Galafold®]) cách ngày để ổn định enzym alpha-GAL bị lỗi. Không phải tất cả mọi người mắc bệnh Fabry đều có thể được điều trị bằng thuốc này. Nó phụ thuộc vào đột biến di truyền cụ thể của bạn trong gen GLA nếu bạn đủ điều kiện để điều trị này.

Các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới sử dụng công nghệ di truyền và tế bào gốc.

Các biến chứng của bệnh Fabry là gì?

Chất béo tích tụ nhiều năm có thể làm hỏng các mạch máu và dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, chẳng hạn như:

  • Các vấn đề về tim, bao gồm rối loạn nhịp tim , đau tim , tim to và suy tim .
  • Suy thận .
  • Tổn thương dây thần kinh ( bệnh thần kinh ngoại biên ).
  • Đột quỵ , bao gồm các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA hoặc các cơn đột quỵ ).

PHÒNG NGỪA

Tôi có thể ngăn ngừa bệnh Fabry bằng cách nào?

Bệnh Fabry có tính chất di truyền. Nếu bạn mang gen đột biến gây ra bệnh Fabry, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Chuyên gia này có thể giải thích cơ hội truyền gen cho con bạn và thảo luận về các lựa chọn. Ví dụ, một quy trình được gọi là chẩn đoán di truyền cấy ghép trước (PGD) xác định các phôi không mang gen đột biến. Bác sĩ của bạn cấy ghép các phôi khỏe mạnh trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). PGD ​​đảm bảo con bạn sẽ không có gen đột biến hoặc mắc bệnh Fabry.

Tiên lượng (triển vọng) cho những người mắc bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một bệnh tiến triển. Các triệu chứng và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng sẽ xấu đi theo tuổi tác. Những người mắc bệnh Fabry có nguy cơ cao mắc các vấn đề đe dọa tính mạng có thể rút ngắn tuổi thọ. Trung bình, nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển có xu hướng sống đến cuối những năm 50 của họ. Phụ nữ mắc bệnh thường sống đến 70 tuổi. Bạn có thể thêm năm sống của mình bằng cách được chăm sóc thích hợp cho bệnh tim và thận và thực hiện các bước để giảm đột quỵ.

SỐNG VỚI

Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ?

Bạn nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn mắc bệnh Fabry và có kinh nghiệm:

  • Đau ngực , nhịp tim không đều, khó thở hoặc có dấu hiệu đau tim.
  • Sưng hoặc giữ nước quá mức.
  • Chóng mặt cực độ, các vấn đề về thị lực hoặc các dấu hiệu của đột quỵ.
  • Mất thính lực.
  • Đau bụng dữ dội hoặc tiêu chảy.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?

Bạn có thể muốn hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình:

  • Tôi đã mắc bệnh Fabry như thế nào?
  • Tôi mắc bệnh Fabry nào?
  • Điều trị tốt nhất cho tôi là gì?
  • Những rủi ro điều trị và tác dụng phụ là gì?
  • Các thành viên trong gia đình tôi có nguy cơ mắc bệnh Fabry không? Nếu vậy, chúng tôi có nên xét nghiệm gen không?
  • Tôi cần loại hình chăm sóc liên tục nào?
  • Tôi có nên quan sát các dấu hiệu của biến chứng không?

Một số lời khuyên

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền nghiêm trọng có thể dẫn đến các vấn đề về tim và thận đe dọa tính mạng. Đây là một căn bệnh tiến triển và trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Các triệu chứng có thể phát triển trong thời thơ ấu (loại cổ điển) hoặc tuổi trung niên (loại không điển hình). Con đực có xu hướng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Một số phụ nữ có các triệu chứng nhẹ và không biết mình mắc bệnh. Nếu bạn bị bệnh Fabry, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các cách để giảm nguy cơ đột quỵ và bảo vệ tim và thận của bạn. Các liệu pháp mới hơn, bao gồm thay thế enzyme và điều trị bằng đường uống, có thể giúp bạn kiểm soát bệnh và giảm tỷ lệ biến chứng nghiêm trọng.

Theo: my.clevelandclinic.org

Thẻ Bệnh thường gặpsức khỏe
Advertisement Banner
Phúc Nhi

Phúc Nhi

Phúc Nhi là dược sĩ đại học Y Dược Thái Bình chuyên ngành Y Học Cổ Truyền. Kiến thức được đạo tạo chuyên sâu và nhiều kinh nghiệm là Dược lý. Với tình yêu các loài thảo dược tự nhiên dược sĩ đã đóng góp nhiều bài viết hữu ích về sức khỏe tự nhiên, các loại bệnh, các loại thảo dược, chế độ ăn uống nhằm chia sẻ các điều quý giá hữu ích cho sức khỏe cộng đồng. Dược sĩ Phúc Nhi hiện đang công tác tại khoa đông y Bệnh viên Y Học Cổ Truyền.

Liên quanCác bài viết

Gluten không dung nạp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh thường gặp

Gluten không dung nạp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

657
Ung thư túi mật: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh thường gặp

Ung thư túi mật: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

622
Bệnh cầu thận: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh thường gặp

Bệnh cầu thận: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

962
Bệnh da liểu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh thường gặp

Bệnh da liểu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

893
Viêm lợi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh thường gặp

Viêm lợi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

768
Sỏi mật: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Bệnh thường gặp

Sỏi mật: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

740
Tải thêm

Chuyên mục

  • Bệnh thường gặp
  • Cách sống
  • Dinh dưỡng
  • Giảm cân
  • Sống khỏe
  • Trà thảo mộc
Top 10 giá rẻ nhất Top 10 giá rẻ nhất Top 10 giá rẻ nhất

Khuyến nghị

Quy trình chăm sóc da hàng ngày cho da

Quy trình chăm sóc da hàng ngày cho da

962

7 loại trái cây và rau củ quả bổ dưỡng cho cơ thể của bạn

1.1k
14 cách đơn giản để vượt qua rào cản giảm cân

14 cách đơn giản để vượt qua rào cản giảm cân

729
Các loại trầm cảm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Các loại trầm cảm: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

813

Đừng quên nhé bạn

Gluten không dung nạp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Gluten không dung nạp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

657
Ung thư túi mật: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Ung thư túi mật: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

622
Bệnh cầu thận: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh cầu thận: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

962
Bệnh da liểu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh da liểu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

893

Phản hồi gần đây

    Thẻ tìm kiếm

    bài tập giảm cân bí quyết giảm cân Bệnh thường gặp Bệnh tim Chăm sóc da chế độ ăn giảm cân cách giảm cân cách giảm cân cho nam cách giảm cân cấp tốc cách giảm cân hiệu quả cách giảm cân hiệu quả nhất cách giảm cân nhanh chóng cách giảm cân nhanh nhất tại nhà cách giảm cân nhanh tại nhà cho nữ cách giảm cân tại nhà cây thảo dược dinh dưỡng Giảm cân giảm cân an toàn giảm cân hiệu quả giảm cân sau sinh Huyết áp làm sao để giảm cân Làm đẹp miễn dịch ngũ cốc giảm cân Ngủ ngon Sống Khỏe sức khỏe thảo dược thảo dược giảm cân thảo dược thiên nhiên Thảo mộc thảo mộc giảm cân thể dục giảm cân thực đơn giảm cân Tiểu đường trà giảm cân trà hoa thảo mộc trà thảo dược trà thảo mộc Trà thảo mộc giảm cân tăng cường sức khỏe tăng sức đề kháng Ung thư
    Blog Sức Khỏe Là Vàng

    Blogsuckhoelavang.con mang đến những bài viết về sức khỏe, cách sống, thực phẩm dinh dưỡng giúp cho cuộc sống khỏe mạnh tươi đẹp hơn

    Theo dõi chúng tôi

    Chuyên mục

    • Bệnh thường gặp
    • Cách sống
    • Dinh dưỡng
    • Giảm cân
    • Sống khỏe
    • Trà thảo mộc

    Thẻ

    bài tập giảm cân bí quyết giảm cân Bệnh thường gặp Bệnh tim Chăm sóc da chế độ ăn giảm cân cách giảm cân cách giảm cân cho nam cách giảm cân cấp tốc cách giảm cân hiệu quả cách giảm cân hiệu quả nhất cách giảm cân nhanh chóng cách giảm cân nhanh nhất tại nhà cách giảm cân nhanh tại nhà cho nữ cách giảm cân tại nhà cây thảo dược dinh dưỡng Giảm cân giảm cân an toàn giảm cân hiệu quả giảm cân sau sinh Huyết áp làm sao để giảm cân Làm đẹp miễn dịch ngũ cốc giảm cân Ngủ ngon Sống Khỏe sức khỏe thảo dược thảo dược giảm cân thảo dược thiên nhiên Thảo mộc thảo mộc giảm cân thể dục giảm cân thực đơn giảm cân Tiểu đường trà giảm cân trà hoa thảo mộc trà thảo dược trà thảo mộc Trà thảo mộc giảm cân tăng cường sức khỏe tăng sức đề kháng Ung thư
    • Về chúng tôi
    • Điều khoản
    • Chính sách bảo mật
    • Liên hệ

    Bản quyền thuộc về blogsuckhoelavang.com - Tất cả các bài viết trên Blog này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chuẩn đoán hay điều trị.

    Không có kết quả nào
    Xem tất cả kết quả
    • Trang Chủ
    • Trà thảo mộc
    • Giảm Cân
    • Dinh Dưỡng
    • Cách Sống
    • Sống Khỏe

    Bản quyền thuộc về blogsuckhoelavang.com - Tất cả các bài viết trên Blog này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chuẩn đoán hay điều trị.

    Chào mừng trở lại!

    Đăng nhập vào tài khoản của bạn bên dưới

    Quên mật khẩu Đăng ký

    Tạo tài khoản mới

    Điền vào các biểu mẫu dưới đây để đăng ký

    Tất cả các trường là bắt buộc. Đăng nhập

    Lấy lại mật khẩu của bạn

    Vui lòng nhập tên người dùng hoặc địa chỉ email của bạn để đặt lại mật khẩu của bạn.

    Đăng nhập
    Go to mobile version